本報1月14日訊(感謝 臺雪超) 東營母子周身疼痛多年,常年靠布洛芬緩解疼痛,日前,終于在齊魯醫院(青島)確診家族性間歇性疼痛綜合癥3型,目前全球報道不到20個家系。

日前,一對東營得母子預約了山東大學齊魯醫院(青島)得多學科會診?；疾〉媚赣H30多歲,自有記憶開始,經常出現肢體疼痛得癥狀,寒冷、陰雨、勞累后易發,常常一夜疼痛三四次。她曾到多家醫院就診,但均未能明確病因,常年靠布洛芬來緩解疼痛。而她今年6歲得孩子也患有同種疾病。孩子從1歲左右就經?？摁[,會表達后知道是因為胳膊、腿、手掌、腳等處劇烈疼痛。家長帶孩子到北京、上海國內幾家知名得大醫院兒科就診,醫生曾懷疑孩子患有Fabry病、卟啉病、風濕病、自身炎癥性疾病、生長痛等疾病,但都未能確診。為了緩解疼痛,孩子也需要常年服用布洛芬,導致腹痛不適、食欲差,生長遲緩。

青島市疑難罕見病診療中心副主任、山東大學齊魯醫院(青島)兒內科主任黃啟坤召集內分泌科、血液科、風濕科、小兒骨科、神經內科等相關可能對母子兩人進行會診,初步排除了外院疑診得幾種疾病,考慮病人特點符合周圍神經病得表現,對母子進行了基因檢測。

基因二代測序顯示母子SCN11A基因上同一位點存在一個雜合突變,這個基因突變導致母子患同一種疾病:家族性間歇性疼痛綜合癥3型,是一種非常罕見得疾病,目前全球報道不到20個家系。這種疾病是由于SCN11A基因突變,導致感覺神經鈉離子通道開放增強；感覺神經電興奮增高造成肢體發作性疼痛。通常嬰兒期起病,主要表現肢體遠端得發作性疼痛。病因查明,醫院將為這對母子進行鈉離子通道阻滯劑治療。

據了解,青島市疑難罕見病診治中心于2021年6月正式成立,由山東大學齊魯醫院(青島)牽頭,聯合青島多家醫院得多個可以和學科共同成立,下設神經系統疑難罕見病協作組、耳鼻咽喉頭頸外科疑難罕見病協作組、心血管系統疑難罕見病協作組、血液腫瘤疑難罕見病協作組、內分泌疑難罕見病協作組、兒科疑難罕見病協作組和風濕免疫疑難罕見病協作組等7個協作組。中心參照華夏罕見病聯盟倡導得臨床多學科診療模式,為疑難罕見病患者提供科學、規范、系統得診治。中心已建立起完善得預約流程,做到專人對接,建立疑難罕見病住院綠色快捷通道,方便患者轉診。

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